Mutations in BICD2 Cause Dominant Congenital Spinal Muscular Atrophy and Hereditary Spastic Paraplegia

Dominant congenital spinal muscular atrophy (DCSMA) is a disorder of developing anterior horn cells and shows lower-limb predominance and clinical overlap with hereditary spastic paraplegia (HSP), a lower-limb-predominant disorder of corticospinal motor neurons. We have identified four mutations in...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Oates, Emily C., Rossor, Alexander M., Hafezparast, Majid, Gonzalez, Michael, Speziani, Fiorella, MacArthur, Daniel G., Lek, Monkol, Cottenie, Ellen, Scoto, Mariacristina, Foley, A. Reghan, Hurles, Matthew, Houlden, Henry, Greensmith, Linda, Auer-Grumbach, Michaela, Pieber, Thomas R., Strom, Tim M., Schule, Rebecca, Herrmann, David N., Sowden, Janet E., Acsadi, Gyula, Menezes, Manoj P., Clarke, Nigel F., Züchner, Stephan, Muntoni, Francesco, North, Kathryn N., Reilly, Mary M.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2013
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675232/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23664120
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.018
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы