Mutations in BICD2 Cause Dominant Congenital Spinal Muscular Atrophy and Hereditary Spastic Paraplegia

Dominant congenital spinal muscular atrophy (DCSMA) is a disorder of developing anterior horn cells and shows lower-limb predominance and clinical overlap with hereditary spastic paraplegia (HSP), a lower-limb-predominant disorder of corticospinal motor neurons. We have identified four mutations in...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Oates, Emily C., Rossor, Alexander M., Hafezparast, Majid, Gonzalez, Michael, Speziani, Fiorella, MacArthur, Daniel G., Lek, Monkol, Cottenie, Ellen, Scoto, Mariacristina, Foley, A. Reghan, Hurles, Matthew, Houlden, Henry, Greensmith, Linda, Auer-Grumbach, Michaela, Pieber, Thomas R., Strom, Tim M., Schule, Rebecca, Herrmann, David N., Sowden, Janet E., Acsadi, Gyula, Menezes, Manoj P., Clarke, Nigel F., Züchner, Stephan, Muntoni, Francesco, North, Kathryn N., Reilly, Mary M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2013
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3675232/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23664120
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.018
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự