Deficiency in SLC25A1, Encoding the Mitochondrial Citrate Carrier, Causes Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria

The Krebs cycle is of fundamental importance for the generation of the energetic and molecular needs of both prokaryotic and eukaryotic cells. Both enantiomers of metabolite 2-hydroxyglutarate are directly linked to this pivotal biochemical pathway and are found elevated not only in several cancers,...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Nota, Benjamin, Struys, Eduard A., Pop, Ana, Jansen, Erwin E., Fernandez Ojeda, Matilde R., Kanhai, Warsha A., Kranendijk, Martijn, van Dooren, Silvy J.M., Bevova, Marianna R., Sistermans, Erik A., Nieuwint, Aggie W.M., Barth, Magalie, Ben-Omran, Tawfeg, Hoffmann, Georg F., de Lonlay, Pascale, McDonald, Marie T., Meberg, Alf, Muntau, Ania C., Nuoffer, Jean-Marc, Parini, Rossella, Read, Marie-Hélène, Renneberg, Axel, Santer, René, Strahleck, Thomas, van Schaftingen, Emile, van der Knaap, Marjo S., Jakobs, Cornelis, Salomons, Gajja S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2013
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617390/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23561848
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.009
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy