Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency: New Inborn Error in the Pentose Phosphate Pathway Associated with a Slowly Progressive Leukoencephalopathy

The present article describes the first patient with a deficiency of ribose-5-phosphate isomerase (RPI) (Enzyme Commission number 5.3.1.6) who presented with leukoencephalopathy and peripheral neuropathy. Proton magnetic resonance spectroscopy of the brain revealed highly elevated levels of the poly...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Huck, Jojanneke H. J., Verhoeven, Nanda M., Struys, Eduard A., Salomons, Gajja S., Jakobs, Cornelis, van der Knaap, Marjo S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2004
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1181951/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14988808
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy