تحميل...
Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessively inherited sulfatide storage disease caused by deficient activity of the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ASA). Genetic analysis of the ARSA gene is important in MLD diagnosis and screening of family members. In addition, more informatio...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neurogenetics |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Berlin Heidelberg
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7476914/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32632536 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-020-00621-6 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|