Hypomorphic Mutations in PGAP2, Encoding a GPI-Anchor-Remodeling Protein, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability

PGAP2 encodes a protein involved in remodeling the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor in the Golgi apparatus. After synthesis in the endoplasmic reticulum (ER), GPI anchors are transferred to the proteins and are remodeled while transported through the Golgi to the cell membrane. Germline mut...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hansen, Lars, Tawamie, Hasan, Murakami, Yoshiko, Mang, Yuan, ur Rehman, Shoaib, Buchert, Rebecca, Schaffer, Stefanie, Muhammad, Safia, Bak, Mads, Nöthen, Markus M., Bennett, Eric P., Maeda, Yusuke, Aigner, Michael, Reis, André, Kinoshita, Taroh, Tommerup, Niels, Baig, Shahid Mahmood, Abou Jamra, Rami
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23561846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.008
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة