Null Mutation in PGAP1 Impairing Gpi-Anchor Maturation in Patients with Intellectual Disability and Encephalopathy

Many eukaryotic cell-surface proteins are anchored to the membrane via glycosylphosphatidylinositol (GPI). There are at least 26 genes involved in biosynthesis and remodeling of GPI anchors. Hypomorphic coding mutations in seven of these genes have been reported to cause decreased expression of GPI...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Murakami, Yoshiko, Tawamie, Hasan, Maeda, Yusuke, Büttner, Christian, Buchert, Rebecca, Radwan, Farah, Schaffer, Stefanie, Sticht, Heinrich, Aigner, Michael, Reis, André, Kinoshita, Taroh, Jamra, Rami Abou
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2014
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4006728/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24784135
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1004320
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự