PGAP2 Mutations, Affecting the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome

Recently, mutations in genes involved in the biosynthesis of the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor have been identified in a new subclass of congenital disorders of glycosylation (CDGs) with a distinct spectrum of clinical features. To date, mutations have been identified in six genes (PIGA,...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Krawitz, Peter M., Murakami, Yoshiko, Rieß, Angelika, Hietala, Marja, Krüger, Ulrike, Zhu, Na, Kinoshita, Taroh, Mundlos, Stefan, Hecht, Jochen, Robinson, Peter N., Horn, Denise
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2013
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23561847
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.011
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы