Hypomorphic Mutations in PGAP2, Encoding a GPI-Anchor-Remodeling Protein, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability

PGAP2 encodes a protein involved in remodeling the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor in the Golgi apparatus. After synthesis in the endoplasmic reticulum (ER), GPI anchors are transferred to the proteins and are remodeled while transported through the Golgi to the cell membrane. Germline mut...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Hansen, Lars, Tawamie, Hasan, Murakami, Yoshiko, Mang, Yuan, ur Rehman, Shoaib, Buchert, Rebecca, Schaffer, Stefanie, Muhammad, Safia, Bak, Mads, Nöthen, Markus M., Bennett, Eric P., Maeda, Yusuke, Aigner, Michael, Reis, André, Kinoshita, Taroh, Tommerup, Niels, Baig, Shahid Mahmood, Abou Jamra, Rami
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2013
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23561846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.008
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים