Ładuje się......
CTC1 Mutations in a Patient with Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited bone marrow failure syndrome caused by mutations in 7 genes involved in telomere biology, with approximately 50% of cases remaining genetically uncharacterized. We report a patient with classic DC carrying a compound heterozygous mutation in the CTC1 (...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2012
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3374040/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22532422 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/pbc.24193 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|