טוען...

Constitutional Mutations in RTEL1 Cause Severe Dyskeratosis Congenita

Dyskeratosis congenita (DC) and its phenotypically severe variant, Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS), are multisystem bone-marrow-failure syndromes in which the principal pathology is defective telomere maintenance. The genetic basis of many cases of DC and HHS remains unknown. Using whole-exome s...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Walne, Amanda J., Vulliamy, Tom, Kirwan, Michael, Plagnol, Vincent, Dokal, Inderjeet
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3591859/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23453664
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.02.001
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!