Đang tải...

Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund–Thomson syndrome

Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited poikiloderma which in addition to the skin abnormalities is typically associated with nail dystrophy, leucoplakia, bone marrow failure, cancer predisposition and other features. Approximately 50% of DC patients remain genetically uncharacterized. All the D...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Walne, Amanda J., Vulliamy, Tom, Beswick, Richard, Kirwan, Michael, Dokal, Inderjeet
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2957322/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20817924
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddq371
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!