লোডিং...

Multiple splicing defects caused by hERG splice site mutation 2592+1G>A associated with long QT syndrome

Long QT syndrome type 2 (LQT2) is caused by mutations in the human ether-a-go-go-related gene (hERG). Cryptic splice site activation in hERG has recently been identified as a novel pathogenic mechanism of LQT2. In this report, we characterize a hERG splice site mutation, 2592+1G>A, which occurs a...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Stump, Matthew R., Gong, Qiuming, Zhou, Zhengfeng
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Physiological Society 2011
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3023262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21057041
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajpheart.00818.2010
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!