Загрузка...

A splice site mutation in hERG leads to cryptic splicing in human long QT syndrome

Mutations in the human ether-a-go-go-related gene (hERG) cause type 2 long QT syndrome. In this study, we investigated the mechanism of the hERG splice site mutation 2398+1G>C and the genotype-phenotype relationship of mutation carriers in three unrelated kindreds with long QT syndrome. The effec...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Gong, Qiuming, Zhang, Li, Moss, Arthur J., Vincent, G. Michael, Ackerman, Michael J., Robinson, Jeffrey C., Jones, Melanie A., Tester, David J., Zhou, Zhengfeng
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2008
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2346779/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18272172
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.yjmcc.2008.01.002
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!