Rhizomelic chondrodysplasia punctata. Deficiency of 3-oxoacyl-coenzyme A thiolase in peroxisomes and impaired processing of the enzyme.

The rhizomelic form of chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized biochemically by an impairment of plasmalogen biosynthesis and phytanate catabolism. We have now found that the maturation of peroxisomal 3-oxoacyl-CoA thiolase is impaired in fibroblasts from RCDP patien...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Heikoop, J C, van Roermund, C W, Just, W W, Ofman, R, Schutgens, R B, Heymans, H S, Wanders, R J, Tager, J M
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1990
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2365812
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy