Rhizomelic chondrodysplasia punctata. Deficiency of 3-oxoacyl-coenzyme A thiolase in peroxisomes and impaired processing of the enzyme.

The rhizomelic form of chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized biochemically by an impairment of plasmalogen biosynthesis and phytanate catabolism. We have now found that the maturation of peroxisomal 3-oxoacyl-CoA thiolase is impaired in fibroblasts from RCDP patien...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Heikoop, J C, van Roermund, C W, Just, W W, Ofman, R, Schutgens, R B, Heymans, H S, Wanders, R J, Tager, J M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1990
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2365812
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự