Rhizomelic chondrodysplasia punctata. Deficiency of 3-oxoacyl-coenzyme A thiolase in peroxisomes and impaired processing of the enzyme.

The rhizomelic form of chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized biochemically by an impairment of plasmalogen biosynthesis and phytanate catabolism. We have now found that the maturation of peroxisomal 3-oxoacyl-CoA thiolase is impaired in fibroblasts from RCDP patien...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Wydane w:	J Clin Invest
Główni autorzy:	Heikoop, J C, van Roermund, C W, Just, W W, Ofman, R, Schutgens, R B, Heymans, H S, Wanders, R J, Tager, J M
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	American Society for Clinical Investigation 1990
Hasła przedmiotowe:	Research Article
Dostęp online:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC296699/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2365812/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI114674
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!