The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata

BACKGROUND: To describe the neurologic profiles of Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP); a peroxisomal disorder clinically characterized by skeletal abnormalities, congenital cataracts, severe growth and developmental impairments and immobility of joints. Defective plasmalogen biosynthesis is...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Orphanet J Rare Dis
Những tác giả chính: Bams-Mengerink, Annemieke M, Koelman, Johannes HTM, Waterham, Hans, Barth, Peter G, Poll-The, Bwee Tien
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4228450/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24172221
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-174
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự