The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata

BACKGROUND: To describe the neurologic profiles of Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP); a peroxisomal disorder clinically characterized by skeletal abnormalities, congenital cataracts, severe growth and developmental impairments and immobility of joints. Defective plasmalogen biosynthesis is...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Orphanet J Rare Dis
Hlavní autoři: Bams-Mengerink, Annemieke M, Koelman, Johannes HTM, Waterham, Hans, Barth, Peter G, Poll-The, Bwee Tien
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2013
Témata:
Research
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4228450/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24172221
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-174
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky