The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata

BACKGROUND: To describe the neurologic profiles of Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP); a peroxisomal disorder clinically characterized by skeletal abnormalities, congenital cataracts, severe growth and developmental impairments and immobility of joints. Defective plasmalogen biosynthesis is...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Bams-Mengerink, Annemieke M, Koelman, Johannes HTM, Waterham, Hans, Barth, Peter G, Poll-The, Bwee Tien
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2013
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4228450/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24172221
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-174
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים