Estimating the Probability of de novo HD cases from Transmissions of Expanded Penetrant CAG Alleles in the Huntington Disease Gene from Male Carriers of High Normal Alleles (27–35 CAG)

Huntington disease (HD) is a dominantly transmitted neurodegenerative disorder that arises from expansion of a CAG trinucleotide repeat on chromosome 4p16.3. CAG repeat allele lengths are defined as fully penetrant at ≥ 40, reduced penetrance at 36–39, high normal at 27–35, and normal at ≤ 26. Fathe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hendricks, Audrey E., Latourelle, Jeanne C., Lunetta, Kathryn L., Cupples, L. Adrienne, Wheeler, Vanessa, MacDonald, Marcy E., Gusella, James F., Myers, Richard H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2724761/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19507258
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32901
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự