লোডিং...
Acute fatal presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a previously healthy male
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an X-linked urea cycle defect. While hemizygous males typically present with hyperammonemic coma in infancy, reports of rare late-onset presentations exist, with poor outcomes in males up to 58 years old. Relatives with mutations identical to affected p...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Springer-Verlag
2008
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2716892/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19669271 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12072-008-9078-x |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|