טוען...
Disease-causing Mutations in the Promoter and Enhancer of the Ornithine Transcarbamylase Gene
The ornithine transcarbamylase (OTC) gene is on the X chromosome and its product catalyzes the formation of citrulline from ornithine and carbamylphosphate in the urea cycle. About 10–15% of patients, clinically diagnosed with OTC deficiency (OTCD), lack identifiable mutations in the coding region o...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Hum Mutat |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
2018
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7388160/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29282796 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23394 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|