Ładuje się......
Disease-causing Mutations in the Promoter and Enhancer of the Ornithine Transcarbamylase Gene
The ornithine transcarbamylase (OTC) gene is on the X chromosome and its product catalyzes the formation of citrulline from ornithine and carbamylphosphate in the urea cycle. About 10–15% of patients, clinically diagnosed with OTC deficiency (OTCD), lack identifiable mutations in the coding region o...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mutat |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7388160/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29282796 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23394 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|