Griscelli syndrome restricted to hypopigmentation results from a melanophilin defect (GS3) or a MYO5A F-exon deletion (GS1)

Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder that associates hypopigmentation, characterized by a silver-gray sheen of the hair and the presence of large clusters of pigment in the hair shaft, and the occurrence of either a primary neurological impairment or a severe immune disorde...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ménasché, Gaël, Ho, Chen Hsuan, Sanal, Ozden, Feldmann, Jérôme, Tezcan, Ilhan, Ersoy, Fügen, Houdusse, Anne, Fischer, Alain, Basile, Geneviève de Saint
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 2003
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC166299/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12897212
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200318264
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự