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Alleviating transcript insufficiency caused by Friedreich’s ataxia triplet repeats

Expanded GAA·TTC trinucleotide repeats in intron 1 of the frataxin gene cause Friedreich’s ataxia (FRDA) by reducing frataxin mRNA levels. Insufficient frataxin, a nuclear encoded mitochondrial protein, leads to the progressive neurodegeneration and cardiomyopathy characteristic of FRDA. Previously...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Grabczyk, Ed, Usdin, Karen
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2000
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC115239/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11121484
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