Mã QR

Alleviating transcript insufficiency caused by Friedreich’s ataxia triplet repeats

Expanded GAA·TTC trinucleotide repeats in intron 1 of the frataxin gene cause Friedreich’s ataxia (FRDA) by reducing frataxin mRNA levels. Insufficient frataxin, a nuclear encoded mitochondrial protein, leads to the progressive neurodegeneration and cardiomyopathy characteristic of FRDA. Previously...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Nucleic Acids Res
Những tác giả chính: Grabczyk, Ed, Usdin, Karen
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2000
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC115239/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11121484/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1093/nar/28.24.4930
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!