QR kód

Alleviating transcript insufficiency caused by Friedreich’s ataxia triplet repeats

Expanded GAA·TTC trinucleotide repeats in intron 1 of the frataxin gene cause Friedreich’s ataxia (FRDA) by reducing frataxin mRNA levels. Insufficient frataxin, a nuclear encoded mitochondrial protein, leads to the progressive neurodegeneration and cardiomyopathy characteristic of FRDA. Previously...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Nucleic Acids Res
Hlavní autoři: Grabczyk, Ed, Usdin, Karen
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2000
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC115239/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11121484/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1093/nar/28.24.4930
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!