טוען...

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II: a deficiency in Golgi localised N-acetyl-glucosaminyltransferase II.

The carbohydrate deficient glycoprotein (CDG) syndromes are a family of genetic multisystemic disorders with severe nervous system involvement. This report is on a child with a CDG syndrome that differs from the classical picture but is very similar to a patient reported in 1991. Both these patients...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Jaeken, J, Schachter, H, Carchon, H, De Cock, P, Coddeville, B, Spik, G
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1994
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1029941/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7944531
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!