تحميل...

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II: a deficiency in Golgi localised N-acetyl-glucosaminyltransferase II.

The carbohydrate deficient glycoprotein (CDG) syndromes are a family of genetic multisystemic disorders with severe nervous system involvement. This report is on a child with a CDG syndrome that differs from the classical picture but is very similar to a patient reported in 1991. Both these patients...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Jaeken, J, Schachter, H, Carchon, H, De Cock, P, Coddeville, B, Spik, G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1994
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1029941/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7944531
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!