A novel carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome characterized by a deficiency in glucosylation of the dolichol-linked oligosaccharide.

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes (CDGS) type I are a group of genetic diseases characterized by a deficiency of N-linked protein glycosylation in the endoplasmic reticulum. The majority of these CDGS patients have phosphomannomutase (PMM) deficiency (type A). This enzyme is required for...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Invest
Những tác giả chính: Burda, P, Borsig, L, de Rijk-van Andel, J, Wevers, R, Jaeken, J, Carchon, H, Berger, E G, Aebi, M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 1998
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC508925/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9710431/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI2266
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự