טוען...

A novel carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome characterized by a deficiency in glucosylation of the dolichol-linked oligosaccharide.

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes (CDGS) type I are a group of genetic diseases characterized by a deficiency of N-linked protein glycosylation in the endoplasmic reticulum. The majority of these CDGS patients have phosphomannomutase (PMM) deficiency (type A). This enzyme is required for...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Burda, P, Borsig, L, de Rijk-van Andel, J, Wevers, R, Jaeken, J, Carchon, H, Berger, E G, Aebi, M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1998
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC508925/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9710431
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!