Mutations in the MGAT2 gene controlling complex N-glycan synthesis cause carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II, an autosomal recessive disease with defective brain development.

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (CDGS) type II is a multisystemic congenital disease with severe involvement of the nervous system. Two unrelated CDGS type II patients are shown to have point mutations (one patient having Ser-->Phe and the other having His-->Arg) in the catalytic...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Tan, J., Dunn, J., Jaeken, J., Schachter, H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1996
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914797/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8808595
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים