Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type I: ophthalmic aspects in four Sicilian patients.

Four patients with carbohydrate deficient glycoprotein (CDG) syndrome type I underwent ophthalmic examination. All of them had retinitis pigmentosa with extinguished scotopic electroretinogram. The importance of CDG syndromes as one of the metabolic causes of retinal dystrophy with 'bony spicule' pi...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Br J Ophthalmol
Hlavní autoři:	Fiumara, A, Barone, R, Buttitta, P, Di Pietro, M, Scuderi, A, Nigro, F, Jaeken, J
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	BMJ Publishing Group 1994
Témata:	Research Article
On-line přístup:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC504970/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7848982/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/bjo.78.11.845
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!