Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type I: ophthalmic aspects in four Sicilian patients.

Four patients with carbohydrate deficient glycoprotein (CDG) syndrome type I underwent ophthalmic examination. All of them had retinitis pigmentosa with extinguished scotopic electroretinogram. The importance of CDG syndromes as one of the metabolic causes of retinal dystrophy with 'bony spicul...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Fiumara, A, Barone, R, Buttitta, P, Di Pietro, M, Scuderi, A, Nigro, F, Jaeken, J
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1994
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC504970/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7848982
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة