Hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 11-Beta-hidroxilasa: Descripción de una nueva mutación, R384X
Descripción del Caso: Se presenta el fenotipo de una nueva mutación heterocigota compuesta en los genes Q356X y R384X que codifican la enzima 11-beta-hidroxilada. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terap...
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| Опубліковано в:: | Colombia Médica |
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| Автори: | , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Espanhol |
| Опубліковано: |
Universidad del Valle
2016
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| Предмети: | |
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