Hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 11-Beta-hidroxilasa: Descripción de una nueva mutación, R384X

Descripción del Caso: Se presenta el fenotipo de una nueva mutación heterocigota compuesta en los genes Q356X y R384X que codifican la enzima 11-beta-hidroxilada. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terap...

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Detalhes bibliográficos

Publicado no:	Colombia Médica
Principais autores:	Audrey Mary Matallana-Rhoades, Juan David Corredor-Castro, Francisco Javier Bonilla-Escobar, Bony Valentina Mecias-Cruz, Liliana Mejia de Baldejena
Formato:	Artigo
Idioma:	Espanhol
Publicado em:	Universidad del Valle 2016
Assuntos:	Medicina
Acesso em linha:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28348402008 https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/ https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/html/ https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/28348402008.epub https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/movil
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