Hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 11-Beta-hidroxilasa: Descripción de una nueva mutación, R384X
Descripción del Caso: Se presenta el fenotipo de una nueva mutación heterocigota compuesta en los genes Q356X y R384X que codifican la enzima 11-beta-hidroxilada. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terap...
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| প্রকাশিত: | Colombia Médica |
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| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Espanhol |
| প্রকাশিত: |
Universidad del Valle
2016
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