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Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

Fundamento La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.Objetivo identificar el polimorfismo p.K...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:MediSur
Principais autores: Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Liudmila Feoktistova, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos 2021
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180071523004
https://www.redalyc.org/journal/1800/180071523004/
https://www.redalyc.org/journal/1800/180071523004/html/
https://www.redalyc.org/journal/1800/180071523004/180071523004.epub
https://www.redalyc.org/journal/1800/180071523004/movil
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