Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
Fundamento La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.Objetivo identificar el polimorfismo p.K...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | MediSur |
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| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Espanhol |
| منشور في: |
Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos
2021
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| الموضوعات: | |
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