Ładuje się......

Interruptions of the FXN GAA Repeat Tract Delay the Age at Onset of Friedreich’s Ataxia in a Location Dependent Manner

Friedreich’s ataxia (FRDA) is a comparatively rare autosomal recessive neurological disorder primarily caused by the homozygous expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene. The repeat expansion causes gene silencing that results in deficiency of the frataxin protein leading t...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Int J Mol Sci
Główni autorzy: Nethisinghe, Suran, Kesavan, Maheswaran, Ging, Heather, Labrum, Robyn, Polke, James M., Islam, Saiful, Garcia-Moreno, Hector, Callaghan, Martina F., Cavalcanti, Francesca, Pook, Mark A., Giunti, Paola
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8307455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34299126
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22147507
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!