লোডিং...
Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare
Friedreich ataxia is a multi-system autosomal recessive inherited disorder primarily caused by homozygous GAA repeat expansion mutations within intron 1 of the frataxin gene. The resulting deficiency of frataxin protein leads to progressive mitochondrial dysfunction, oxidative stress, and cell death...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Front Cell Neurosci |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Frontiers Media S.A.
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6258883/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30519163 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fncel.2018.00443 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|