Free Sialic Acid Storage Disorder: Progress and Promise

Lysosomal free sialic acid storage disorder (FSASD) is an extremely rare, autosomal recessive, neurodegenerative, multisystemic disorder caused by defects in the lysosomal sialic acid membrane exporter SLC17A5 (sialin). SLC17A5 defects cause free sialic acid and some other acidic hexoses to accumula...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Neurosci Lett
Autori principali: Huizing, Marjan, Hackbarth, Mary E., Adams, David R, Wasserstein, Melissa, Patterson, Marc C, Walkley, Steven U, Gahl, William A
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2021
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8175077/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33862140
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neulet.2021.135896
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