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Free Sialic Acid Storage Disorder: Progress and Promise
Lysosomal free sialic acid storage disorder (FSASD) is an extremely rare, autosomal recessive, neurodegenerative, multisystemic disorder caused by defects in the lysosomal sialic acid membrane exporter SLC17A5 (sialin). SLC17A5 defects cause free sialic acid and some other acidic hexoses to accumula...
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| Publicado no: | Neurosci Lett |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
2021
|
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8175077/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33862140 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neulet.2021.135896 |
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