Free Sialic Acid Storage Disease without sialuria

We performed high resolution in vitro proton nuclear magnetic resonance spectroscopy on CSF and urine samples of 44 patients with leukodystrophies of unknown cause. Free sialic acid was elevated in CSF of two siblings with mental retardation and mild hypomyelination. By contrast, urinary excretion o...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Mochel, F., Yang, B.Z., Barritault, J., Thompson, J.N., Engelke, U.F.H., McNeill, N.H, Benko, W.S., Kaneski, C.R., Adams, D.R., Tsokos, M., Abu-Asab, M., Huizing, M., Seguin, F., Wevers, R.A., Ding, J.H., Verheijen, F.W., Schiffmann, R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2009
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3508714/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19557856
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.21624
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים