Ładuje się......
Novel Homozygous Inactivating Mutation in the PCSK1 Gene in an Infant with Congenital Malabsorptive Diarrhea
Proprotein convertase 1/3 (PC1/3), encoded by the PCSK1 gene, is expressed in neuronal and (entero)endocrine cell types, where it cleaves and hence activates a number of protein precursors that play a key role in energy homeostasis. Loss-of-function mutations in PCSK1 cause a recessive complex endoc...
Zapisane w:
| Wydane w: | Genes (Basel) |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
MDPI
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8151971/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34068683 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12050710 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|