Congenital Proprotein Convertase 1/3 Deficiency Causes Malabsorptive Diarrhea and other Endocrinopathies in a Pediatric Cohort

BACKGROUND & AIMS: Proprotein convertase 1/3 (PC1/3) deficiency, an autosomal recessive disorder caused by rare mutations in the PCSK1 gene, has been associated with obesity, severe malabsorptive diarrhea, and certain endocrine abnormalities. Common variants in PCSK1 have also been associated wi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Martín, Martín G., Lindberg, Iris, Solorzano-Vargas, R. Sergio, Wang, Jiafang, Avitzur, Yaron, Bandsma, Robert, Sokollik, Christiane, Lawrence, Sarah, Pickett, Lindsay A., Chen, Zijun, Egritas, Odul, Dalgic, Buket, Albornoz, Valeria, de Ridder, Lissy, Hulst, Jessie, Gok, Faysal, Aydoğan, Ayşen, Al-Hussaini, Abdulrahman, Gok, Deniz Engin, Yourshaw, Michael, Wu, S. Vincent, Cortina, Galen, Stanford, Sara, Georgia, Senta
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2013
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3719133/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23562752
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2013.03.048
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি