A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome

PURPOSE: To enhance classification of variants of uncertain significance (VUS) in the DNA mismatch repair (MMR) genes in the cancer predisposition Lynch syndrome, we developed the cell-free in vitro MMR activity (CIMRA) assay. Here, we calibrate and validate the assay, enabling its integration with...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Drost, Mark, Tiersma, Yvonne, Thompson, Bryony A., Frederiksen, Jane H., Keijzers, Guido, Glubb, Dylan, Kathe, Scott, Osinga, Jan, Westers, Helga, Pappas, Lisa, Boucher, Kenneth M., Molenkamp, Siska, Zonneveld, José B., van Asperen, Christi J., Goldgar, David E., Wallace, Susan S., Sijmons, Rolf H., Spurdle, Amanda B., Rasmussen, Lene J., Greenblatt, Marc S., de Wind, Niels, Tavtigian, Sean V.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7901556/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30504929
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0372-2
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy