Two integrated and highly predictive functional analysis-based procedures for the classification of MSH6 variants in Lynch syndrome

PURPOSE: Variants in the DNA mismatch repair (MMR) gene MSH6, identified in individuals suspected of Lynch syndrome, are difficult to classify owing to the low cancer penetrance of defects in that gene. This not only obfuscates personalized health care but also the development of a rapid and reliabl...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Med
প্রধান লেখক: Drost, Mark, Tiersma, Yvonne, Glubb, Dylan, Kathe, Scott, van Hees, Sandrine, Calléja, Fabienne, Zonneveld, José B. M., Boucher, Kenneth M., Ramlal, Renuka P. E., Thompson, Bryony A., Rasmussen, Lene Juel, Greenblatt, Marc S., Lee, Andrea, Spurdle, Amanda B., Tavtigian, Sean V., de Wind, Niels
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group US 2020
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7200593/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31965077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0736-2
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি