Dominant‐negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia

Campomelic dysplasia (CD) is an autosomal dominant, perinatal lethal skeletal dysplasia characterized by a small chest and short long bones with bowing of the lower extremities. CD is the result of heterozygosity for mutations in the gene encoding the chondrogenesis master regulator, SOX9. Loss‐of‐f...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Csukasi, Fabiana, Duran, Ivan, Zhang, Wenjuan, Martin, Jorge H., Barad, Maya, Bamshad, Michael, Weis, Mary Ann, Eyre, David, Krakow, Deborah, Cohn, Daniel H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7608528/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31389106
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23888
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים