Ładuje się......

A novel association of campomelic dysplasia and hydrocephalus with an unbalanced chromosomal translocation upstream of SOX9

Campomelic dysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by Pierre Robin sequence, craniofacial dysmorphism, shortening and angulation of long bones, tracheobronchomalacia, and occasionally sex reversal. The disease is due to mutations in SOX9 or chromosomal rearrangements involving the long...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Główni autorzy: Antwi, Prince, Hong, Christopher S., Duran, Daniel, Jin, Sheng Chih, Dong, Weilai, DiLuna, Michael, Kahle, Kristopher T.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5983176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29695406
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a002766
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!