تحميل...

Campomelic dysplasia: evidence of autosomal dominant inheritance.

We present a mother and daughter with clinical and radiological findings consistent with the diagnosis of campomelic dysplasia. Milder tibial bowing and significant shortening of the phalangeal bones of both hands and feet may distinguish this from the classical autosomal recessive form of the disea...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Lynch, S A, Gaunt, M L, Minford, A M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 1993
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016499/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8411055/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.8.683
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!